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PGD,PGS胚胎染色体筛查相关问题

所属分类:三代试管婴儿 发布时间:2019-05-20

PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis),即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。
PGD方案及可检测遗传病:
染色体数量筛查(PGD-PGS )
定义:正常人的23对染色体,每一对都是二倍体,即两条。如果出现单条、三条或多条,就构成了染色体数量异常
检测遗传病:染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、  13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿,大多也能够在产检中检查出来。
检测方案:PGD-PGS a-CGH 基因芯片,同时也能够知道胚胎性别。
染色体结构筛查(PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测)
定义:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,其中平衡易位最为常见。
遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等
检测技术:PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测
基因筛查(单个或多基因筛查)
定义:基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病
遗传病:单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
检测技术:对于已找到致病基因的遗传病(如视网膜母细胞瘤)可以做基因筛查;对于未找到致病基因的遗传病(如常见的唇腭裂),目前还无法查出来。
做与不做PGS的考量
如果做PGD/PGS,筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%,着床率高,流产率低,降低孕期风险。
但同时,因为PGD/PGS需要在囊胚上做,而且筛选通过率平均为1/2左右,高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少,可能会没有可供移植的胚胎。
建议以下人群选择PGS/PGD:
有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题,男方精子质量差碎片率高,准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史,需要在移植前知道胚胎性别的,如果不属于以上情况,可以不做PGS,绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰,并不会对母体造成伤害。
PGS常见问题:
Q:做PGS会浪费胚胎吗?
A:采用PGD-PGS检测标准,即关注1-23号染色体是否都是两条,染色体数量是基本正常,而不是基因层面的细小问题。如果数量出现异常会导致胎儿的严重健康问题,比如21号染色体有三条即是唐氏儿。所以PGS会提前识别问题,降低孕期风险,而不会浪费胚胎。
Q:做PGS能在当月移植吗?
A:不可以,因为PGS的染色体提取和检验结果需要2-4周时间,通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植,成功率与鲜胚一样。
Q:可以选择孩子的性别吗?
A:可以,通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以非常可靠地识别胚胎性别。
Q:做PGS必须是囊胚吗?
A:是的,因为PGS需要提取一两个细胞进行DNA采样,建议培养到囊胚阶段,采样时对胚胎伤害小。
Q:可以做基因层面的筛查吗?
A:可以,宝贝计划生殖中心医院提供最全面的染色体和基因筛查方案(PGS、a-CGH、NGS等)。基因检测需要结合患者的遗传病史,并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。

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