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难以置信!养了五年的男孩竟是女性基因?

所属分类:公司新闻 发布时间:2019-05-19

5岁的皓皓是个活泼的男孩,因外生殖器发育不良被家长带到医院做基因检测,这一测让父母几年的担心成了现实,皓皓的染色体和基因竟然真是女孩!
虽然在皓皓出生的时候父母就发现了他生殖器发育不良的情况,也在他三个月的时候做过染色体检查,当时的结果显示为 46XX,是典型的女性染色体,家里想观察一下,所以并没有带皓皓做进一步的检查。
但随着皓皓长大,外生殖器的明显发育不良让他排尿时只能蹲着,对孩子的生活和心理都造成了影响,这时父母才意识到,必须要带孩子做个详细检查了。
经过染色体复查、基因检测以及腹部生殖系统增强磁共振检查、腹腔镜探查术,专家们发现,皓皓的确只有一套男性的生殖系统,没有子宫,卵巢等器官及组织,但男性外生殖器发育较差,染色体结果仍然显示是正常女性的染色体(46XX ) ,基因检测也显示他的 SRY 基因 ( 又叫男性性别决定基因)为阴性,其他基因检测也与正常女性并无差异。
46XX 男性反转多是由于父源生殖细胞在减数分裂时,X 染色体与 Y 染色体间发生不平衡交换,使带有 SRY 基因的 Y 染色体片段易位到 X 染色体上,从而使 46XX 的患者表现为男性表型,也就是说这类患者没有 Y 染色体,但是调控男性基因分化的 SRY 基因存在 X 染色体上,就出现了这种染色体为 46XX,但实际为男性的情况,但皓皓的染色体及基因结果并无这种异常,目前还没有完全明确其病因,全球报道案例也少之又少。
经过沟通,皓皓父母还是决定将皓皓按男性抚养,他的生殖器需要在泌尿外科分次做矫形手术,至于他未来的生活质量,需要继续监测他的性腺功能和激素水平,必要的时候需要用雄激素类药物做替代治疗。
关于性染色体异常
性染色体是与性别决定有关的染色体,高等动物有明显的性别差异,是因为雌体和雄体的每个细胞里,都有一对性染色体,它们的形态、大小和结构随性别的不同而不同,哺乳动物的性染色体是以X和Y标示,X染色体较大,携带的遗传信息多于Y染色体。
三代PGS技术实现优生优育
PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。适用于夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、男性不育等情况。
PGS可直接对胚胎的遗传物质进行分析,准确判断胚胎是否存在染色体异常,筛选出真正健康的胚胎。有临床试验数据显示,PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%,同时将临床妊娠率从依赖形态学的45.8%提高至70.9%。
如果年龄≥35岁且正在用自己的卵子接受IVF治疗或有过流产史的女性,试管专家可能会推荐PGS以增加移植健康胚胎的机会,从而增加IVF成功的机会。
性染色体异常PGS/PGD可避免
生育一个健康的孩子在现今社会已经变得越来越困难,好在第三代试管技术的高速发展,为诸多有染色体疾病风险的家庭提供了更为安全的孕育途径,类似皓皓的悲剧我们完全可以通过三代试管婴儿PGS/PGD技术加以排除和避免。

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